「臺灣地區生物資料庫」是依據不同遺傳氏族在臺灣地區居住分佈的特性，並針對本土常見慢性疾病（如高血壓、糖尿病、癌症等）進行長期追蹤研究。所收集之資料包含關於參與者的健康情形、疾病史、生活型態、生活環境資訊以及生物檢體，並長期追蹤參與者之健康變化情形，以進行常見慢性疾病中基因與環境（包括生活習慣、飲食、行為、職業等）交互作用的相關研究。期望藉由研究結果瞭解國人常見疾病的致病因素，協助改善疾病的預防、診斷與治療，降低醫療成本，進而達成促進國人健康的目標。
希望能更深入的研究致病的成因，進一步探討『人為什麼會生病？』的問題，另一方面，我們也可以更了解為何有些人容易生病，而有些人不容易生病，並研究生活上的危險因子與疾病發生的關係。 過去研究多僅針對單一特殊疾病(特別是遺傳疾病)進行研究分析，若要針對一般常見慢性疾病，如：癌症、高血壓、及糖尿病等作病因探討，瞭解基因與環境因素(包括生活習慣、飲食、行為、職業等)等的關係，則需要民眾們的共同參與。
生物資料庫就是要邀請一群特定的健康民眾參與研究，建立一個能夠長期追蹤的前瞻性研究世代(prospective cohort)。這些有意願成為追蹤世代的每個人在參加初期都是健康的，可是每個人帶有不同疾病發生的危險因子(例如環境暴露、飲食、生活習慣或帶有可能容易致病的基因)，藉由長期追蹤這些健康民眾的過程，我們可以觀察帶有危險因子的民眾與沒有帶有危險因子的民眾，得病的比率有什麼差異。不僅如此，透過這個長期追蹤的過程，也可以幫助我們釐清致病因子(環境、基因)與疾病間的關係。
藉由長期追蹤這些參與民眾健康情形變化的過程，我們可以觀察帶有危險因子的民眾與沒有帶有危險因子的民眾，得病的比率有什麼差異。不僅如此，透過這個長期追蹤的過程，也可以幫助我們釐清致病因子(環境、基因)與疾病間的關係。
就科學觀點來說，臺灣民眾的遺傳基因和歐美各國比較有其獨特性，加上致病因素也會因民眾的生活型態（如：飲食型態、生活習慣、健康行為及生長環境）不同而和歐美各國有所差異。舉例來說，一般人頭痛時會吃止痛藥，若和歐美人吃相同劑量阿斯匹林（Aspirin），常常會有人感到胃痛，但歐美人卻幾乎不會有此情形。所以，無法倚賴國外研究結果來擬定本土常見疾病的治療方針，故有其建置臺灣本土生物資料庫的必要性。
