細胞（cell）
細胞是生命的基本單位，它是生物體中最小且可以自給自足的單位，人體共包含約六兆個細胞。

細胞核（nucleus）
真核細胞中一種類似球狀的構造，內含染色體等遺傳物質，外圍有雙層的核膜包圍著。

染色體（chromosome）
位於細胞核內，由緊密包裹的DNA及蛋白質所組成，在顯微鏡下看起來就如絲線或繩索一般，人類有23對染色體，其中有22對為體染色體，2條為性染色體。

去氧核糖核酸（DNA）
DNA是遺傳分子的結構基礎，它是由鹼基、磷酸根及五碳糖所組成的雙螺旋長鏈。如果將DNA想像成兩條串珠，互相地纏繞，每一個珠子即是DNA的一個基本單位，依據所含鹼基的不同，可分成四類，四種鹼基分別為：腺膘呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鳥糞膘呤（G），而DNA上鹼基排列的次序，即稱為DNA的序列。

基因（gene）
基因是一段具有特殊功能的DNA（去氧核糖核酸），為生物細胞內的遺傳基本單位，可由一代傳到下一代；目前估計人類約有2∼3萬個基因，主要分別分佈在23對染色體上，決定了我們人類的外型、智商及健康狀況等，它可以經由轉錄成RNA後，進一步轉譯形成氨基酸序列組成蛋白質後，表現它所具有的功能。

基因表現（gene expression）
由生物體所帶有的遺傳訊息表現出來的過程，包括將遺傳訊息轉錄成信使RNA（mRNA），以及在核糖體上製造出蛋白質的整個過程。

蛋白質（protein）
蛋白質是由胺基酸所組成的分子，當蛋白質展開時，呈現細長鏈狀，蛋白質的種類很多，其胺基酸組成決定了蛋白質的折疊結構及作用。

細胞株（cell line）
細胞株是指在實驗室中建立特別種類的細胞族群，細胞株轉置於含有新鮮養分的培養皿中，細胞可連續不斷的複製新生代；也可利用冷凍方式使細胞處於休眠狀態，於低溫下長期儲存，待需要時，使細胞回溫且培養，即可恢復活力再次複製新生代。

生物資料庫（Biobank）
收集參與者的健康、醫藥史、生活形態、生活環境資訊與生物檢體（血液、尿液）等資料，進行疾病中基因與環境（包括生活習慣、飲食、行為、職業等）交互作用的相關研究。

慢性疾病（chronic diseases）
相對於因病毒、細菌等感染而引起的急性疾病（acute diseases）而言，是因長期飲食或環境因素等影響而引起的疾病，如高血壓、心血管疾病等。

環境因子（environmental factor）
會直接或間接影響人體健康的環境因素，如空氣、飲用水中的化學物、重金屬等污染，會直接或間接危害人體健康。