利用臺灣人體生物資料庫進行精準醫療研究

魏淳郁博士
台灣精準醫療計畫

精準醫療的時代著重於如何利用基因資訊來提供個人化的疾病預防、生育前遺傳評估及最適化的醫療選擇。大規模的基因資料庫和人類基因體研究將有助於建立國人的疾病風險模組，而臺灣人體生物資料庫已經收集了上千筆高涵蓋量的全基因體定序資料及超過10萬筆漢人SNP array基因資料。台灣精準醫療計畫團隊使用臺灣人體生物資料庫的基因資料和問卷資料和進行主成分分析，發現臺灣人體生物資料庫所涵蓋的變異位點涵蓋了全漢人基因組的變異。

利用基因型鑑定，我們分析了遺傳性疾病和藥物代謝的變異位點在臺灣人體生物資料庫的參與者中的分布情況。研究結果發現21.2%的臺灣人體生物資料庫參與者帶有染色體自體隱性遺傳疾病基因變異位點，3.1%參與者有癌症易感基因變異位點，約0.88%參與者帶有遺傳性腦中風的基因，且約 87.3%參與者帶有藥物基因變異位點。我們的研究顯示，臺灣人體生物資料庫同時在族群歷史演進和疾病研究方面的重要性，並指出大規模臨床照護相關的基因篩檢得以在台灣應用的可能性。此外，我們亦透過主成分分析、新等位基因分析、族群擴增分析等，來研究臺灣人體生物資料庫參與者的基因型和地理分布的關係，並確認利用臺灣人體生物資料庫來反映全華人基因疾病表現等的代表性。

若全國精準醫療推行，預期等國人常見疾病的高風險病患可透過基因篩檢，早期發現可節省醫療資源。舉例來說，如果我們能在病人罹患零期或一期癌症而非到末期時才篩檢出來，病人可以透過手術就能治癒，而不需要負擔昂貴的化療、標靶治療或是免疫療法。另一個例子是，如果末期腎臟病(其中很多是因為糖尿病與高血壓沒有控制好)的高風險病患能夠早點被篩檢出來，並且配合提供積極的治療，這樣就可以減少需要洗腎的病人數目，而省下大量的醫療資源。再者，如果考慮到中風與心臟病預防的話，能省下的費用又將更為顯著。

 

【Taiwan Biobank資料申請研究－原文參考】
NPJ Genom Med. 2021 Feb 11;6(1):10. doi: 10.1038/s41525-021-00178-9. Genetic profiles of 103,106 individuals in the Taiwan Biobank provide insights into the health and history of Han Chinese. Chun-Yu Wei, Jenn-Hwai Yang, Erh-Chan Yeh, Ming-Fang Tsai, Hsiao-Jung Kao, Chen-Zen Lo, Lung-Pao Chang, Wan-Jia Lin, Feng-Jen Hsieh, Saurabh Belsare, Anand Bhaskar, Ming-Wei Su, Te-Chang Lee, Yi-Ling Lin, Fu-Tong Liu, Chen-Yang Shen, Ling-Hui Li, Chien-Hsiun Chen, Jeffrey D Wall, Jer-Yuarn Wu, Pui-Yan Kwok

 

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