單核苷酸多態性(SNP)與基因變異位點

小英去逛生技展，許多攤位都遞給她基因檢測和疾病風險的選單，琳瑯滿目的基因檢測項目讓小英不知所措，這些項目檢驗的根基是怎麼而來的？

我們在科普小辭典DNA一文提過「人類的DNA大約由30億個鹼基對所組成，每個人有99%的鹼基是相同的，而另外1%之不同造就每個人的差異性」，這個差異就稱為基因變異（genomic variant）。基因變異的形式有很多種，如：鹼基的取代（base substitution）、刪除突變（deletion mutation）、插入突變（insertion mutation）等。其中最常見的遺傳變異類型是單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），屬於鹼基的取代變異，人類中大概每一千個核苷酸會出現一個SNP，也就是一個人可能會有三、四百萬個SNPs。如下圖，小英與參考序列上在DNA上的相同位點，一個是C，一個是T，這樣的差異就是所謂的SNP，但因為每個人的SNP都不盡相同，所以研究學者會運用科學方法將這些基因變異的位置找出來。

 

圖｜小英與參考序列相同位置的基因變異位點
圖片來源｜National Human Genome Research Institute (NHGRI)
 

基因變異不一定都會發生疾病，有些是增加發生風險，有些是保護因子，有些則沒有影響，目前科學家將已知與疾病關聯性高的基因變異位點找出來，將這個SNP當作生物標記，並加以比對分析，就可以推判受檢者是否帶有該疾病的罹患風險。
 

---

整理編輯｜蕭如吟
審校｜褚候維博士

【參考資料】
  1.National Human Genome Research Institute (NHGRI).
  2.National Library of Medicine.