全基因組關聯分析

大家都知道，疾病的發生是身體某個地方出了問題，有些疾病來自遺傳基因之變異。若我們將一般健康人與疾病患者之基因位點比對，可以找出一些可能影響疾病發生的基因位點。

過去，許多研究學者會從疾病相關的基因開始著手，但往往考量得不夠全面，近年來全基因體相關資料的蓬勃發展，因此，研究人員可以運用「全基因組關聯分析」來尋找特定遺傳變異與疾病的關聯性。怎麼做呢？例如：臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank）針對國人與臨床使用的基因型鑑定位點，從全基因體中挑選其中約六、七十萬單一核苷酸多型性位點（SNPs），開發出專為臺灣族群設計的Taiwan Biobank晶片（TWBv2.0），透過研究疾病的表徵將樣本分為二組，有生病的人、沒生病的人，接著運用GWAS分析看看這二組人有哪些位點的SNP有顯著上不同，不同的地方可能就是該疾病的遺傳標記（genetic marker），這個發現就可以幫助我們預防疾病或確切診斷。
 

                              

                       圖｜透過分析後發現有生病的人其中幾個SNP位點變異頻率高於沒生病的人，例如紅框處。
                       圖片來源｜EMBL-EBI

 

然而，臺灣族群的基因背景與國外不同，客製化基因晶片有其必要性。透過全基因組關聯分析，以期找到適用於臺灣族群疾病預防、確切診斷和藥物治療方式，若能找出關鍵的遺傳標記，開發出適切的檢驗工具，並減少藥物副作用產生又更有效治療，對國人將是一大福音。

 

 

 

   圖｜Taiwan Biobank基因型鑑定晶片

---

整理編輯｜蕭如吟．俞柔君
審校｜褚候維博士

【參考資料】
  1.National Human Genome Research Institute.
  2.European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI).