史蒂芬強森症候群

40歲的陳小姐因工作關係長期應酬而得到痛風，開始吃醫生開立的降尿酸藥品「Allopurinol」，吃完當日出現了不舒服症狀，一開始身體只稍感不適，喉嚨痛、嘴巴麻、有點潰爛、有點發燒，因為跟感冒症狀相似，所以陳小姐可能不曉得是藥物過敏，繼續吃藥，直至 3-4 天後全身出現紅疹、皮膚嚴重潰瘍，掛急診後經過詳細診治才知道發生嚴重型皮膚不良反應。

 

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這個小故事是許多SJS患者的經歷，大多是因藥物引起，極少數為病毒感染，會引起嚴重的皮膚、黏膜過敏反應，皮膚會起疹子、水泡，甚至脫皮；眼睛、嘴巴、鼻腔、尿道、陰道、腸胃道等黏膜處也可能潰爛，由於皮膚是人體的保護屏障，所以大面積的皮膚潰爛易導致感染，若影響面積超過30%以上，易引發肺炎、敗血症、休克、多器官衰竭等合併症，若未及時救治可能危及生命。SJS即使治癒也有極大比率留有後遺症，例如視力損傷。在美國大概一百萬人中會有2個人發生，但在臺灣卻是一百萬人中會有8人發生，這樣的高發生率引起了國內醫學家與學者的關注。

陳垣崇院士與研究團隊鐘文宏醫師、鄔哲源研究員等人，共同發現SJS背後可能的致病機轉。他們發現在漢人中，帶有遺傳基因HLA-B*1502與一種常用於治療癲癇發作的藥物carbamazepine所引起的SJS有很強的關聯性；而常用於治療痛風的藥物allopurinol也可能引發SJS，這與帶有遺傳基因HLA-B*5801有高度的相關性。這個重大的發現，可以在用藥前先做基因篩檢，評估患者是否適合或使用其他替代藥物，讓很多人可以免於因藥物引起的嚴重過敏反應。

由於SJS大多是因藥物所引起的，或許你會想問「那為何那些藥可以通過藥物安全評估而上市？」

因為臨床試驗階段皆以國外人士為對象，無法知道這對亞洲漢人可能帶來極大的危險，因此，除了用藥前的基因檢測確保安全無虞之外，建立屬於我們本土性的人體生物資料庫是非常重要的。

 

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整理編輯｜蕭如吟．林姿君
審校｜褚候維博士

【參考資料】
1.National Human Genome Research Institute.
2.鐘文宏，史帝文生強生症候群的啟發，「相會在皮膚」專題討論14，臺灣醫學會主辦，摘要（2010年11月13日）。
3.賴建名，Stevens-Johnson syndrome, toxic epidermal necrolysis與HLA-B基因型，Kuang Tien Medical Journal Vol.3 No.6 (2008年)。
4.Nature. 2004 Apr 1;428(6982):486. doi: 10.1038/428486a.
Medical genetics: a marker for Stevens-Johnson syndrome
Wen-Hung Chung 1, Shuen-Iu Hung, Hong-Shang Hong, Mo-Song Hsih, Li-Cheng Yang, Hsin-Chun Ho, Jer-Yuarn Wu, Yuan-Tsong Chen