資料釋出說明
臺灣人體生物資料庫倫理委員會(簡稱EGC)於2013年8月26日決議本資料庫進行資料釋出試行使用申請。
以生物醫學研究為目的而提出研究計畫，逕向本資料庫申請使用資料、生物檢體及相關資訊，其使用辦法依據臺灣人體生物資料庫資料提供研究使用原則辦理(下載PDF檔)。 若資料運用後有產生利益時，則依據臺灣人體生物資料庫商業運用利益回饋作業要點規定辦理(下載PDF檔) 。
臺灣人體生物資料庫於2014年9月1日正式進行社區群體參與者的資料釋出(疾病患者部分尚未開始釋出)，目前規劃釋出共有六大類：
1. 問卷資料：基本人口學變項、個人健康行為、生活環境、飲食狀況、家族疾病史、女性相關問題、經濟狀況、中醫體質問項、簡易
智能量表(下載詳細問卷內容PDF檔)(下載簡易版問卷內容PDF檔) 。
2. 身體檢測：身高、體重、體脂肪、腰臀圍、血壓、脈搏、骨密度、肺功能(下載詳細檢測內容PDF檔) 。
3. 血、尿液檢驗(下載詳細檢測內容PDF檔)(下載血液與尿液檢驗項目代碼表PDF檔)：
(血液學檢驗項目)紅血球、白血球、血小板、血紅素、血球比容、醣化血色素值。
(血清學檢驗項目)飯前血糖、總膽固醇、三酸甘油脂、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、總膽紅素、白蛋白、血清麩胺
酸苯醋酸轉氨基酶、血清麩胺酸丙酮酸轉氨基酶、 γ-麩胺醯轉移酶、甲型胎兒血清蛋白、血中尿素氮、肌酸酐、尿酸。
(病毒檢驗項目) C型肝炎抗體、 B型肝炎表面抗原、 B型肝炎表面抗體、 B型肝炎核心抗體、 B型肝炎e抗原。
(尿液檢驗項目)尿中微白蛋白。
4. 生物檢體：DNA、血漿、尿液。
5. 基因型鑑定資料（Whole-genome genotyping）
6. 全基因體定序(Whole-genome sequence)
7. 甲基化晶片(Methylation)
收費標準
| 資料 | 費用 |
|---|---|
| 問卷資料 | 10元/每單元每個案 |
| 身體檢測 | 10元/每個案 |
| 血液與尿液檢驗資料 | 50元/每個案 |
| DNA | 10元/每微克(μg) |
| 血漿 | 200元/每管(0.4ml) |
| 尿液 | 50元/每管(1ml) |
| 基因型鑑定晶片 | Free |
| 全基因體定序 | Free |
| 甲基化晶片 | Free |
申請流程和所需文件
| 機構正式行文申請函 | (下載範例PDF檔) |
| 申請機構之證明文件 | (下載範例PDF檔) |
| 研究資料使用申請書 | (下載WORD檔) |
| 研究計畫書 | (下載WORD檔) |
| 通過倫理審查之證明文件 | |
| 送審文件確認表 | (下載WORD檔) |
| 資料使用契約 | (下載PDF檔) |
實驗資訊
臺灣人體生物資料庫成立目的是希望建立生物醫學的基礎建設， 透過大規模的個案邀請和長期追蹤，協助收集大量的生物檢體、 環境暴露與健康資訊等相關資訊， 提供國內生物醫學相關領域的研究學者申請使用。
其中，為了減少檢體的消耗及建立臺灣地區民眾的基本參考資訊， 臺灣人體生物資料庫將檢體進一步進行實驗， 提供全方面的實驗資訊給大家進行分析研究， 幫助研究學者節省人力物力並縮短實驗時間， 希望透過這些實驗相關資訊， 作為醫學研究的基礎， 協助生物醫學研究學者找出對抗疾病的發生、 進展和治療上的線索，全面地找出對疾病的影響成因，促進國人未來的健康。
基因體學(Genomics)
在基因體學方面，本資料庫採用全基因體定序(Whole Genome Sequencing)與全基因型鑑定(Whole Genome Genotyping)兩個策略建立臺灣民眾基因體資料。
全基因體定序
本資料庫同時選用Thermo Fisher Ion Proton與Illumina HiSeq 2500平台， Thermo Fisher Ion Proton委託有勁生物科技科技公司進行實驗與分析， Illumina HiSeq 2500委託基龍米克斯生物科技科限公司進行實驗與分析。 透過血液中萃取的DNA檢體進行次世代全基因體的定序，定序產量為90G，平均30倍的覆蓋深度。
基因型鑑定
基因型鑑定系統採用Affymetrix公司所研發之技術平台， 委託國家基因體醫學研究中心進行實驗與分析。 TWB chip為客製化Axiom Genome-Wide Array Plate晶片系統， 挑選共 65.3萬單一核苷酸多型性位點(SNPs)。
Taiwan View
本資料庫設置Taiwan View網頁(https://taiwanview.twbiobank.org.tw)將全基因體定序與基因型鑑定資料的結果在網頁上呈現， 包含兩種定序平台資料及65.3萬點定型資料的序列變異頻率， 公開地提供給研究學者查詢使用，透過使用網頁上瀏覽和查詢的功能， 即可得知臺灣民眾基因體上的背景資訊，並且經由免費註冊後，可下載序列頻率。
表觀基因體學(Epigenomic)
甲基化晶片
使用Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip人類全基因甲基化分析晶片， 委託康健基因科技進行實驗和分析。 此晶片可直接偵測單點的甲基化比例並提供超過85萬的CpG位點偵測， 透過血液中血球萃取的DNA來偵測甲基化的程度。
通過申請案
| 臺中榮民總醫院 | 腸病毒71型基因型態與預後研究 |
| 國立成功大學醫學院附設醫院 | 衛福部第二期(103-106年)癌症研究計畫。Program 1, Theme 1：上呼吸消化道癌症之環境、基因流行病學及治療預後之相關研究 |
| 臺北榮民總醫院 | 陣發性運動障礙症之遺傳學與大腦皮質功能異常之關聯 |
| 台北捐血中心 | 利用台灣人體生物資料庫分析台灣人血型基因型頻率及應用 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 台灣人群中分析止痛藥常見副作用-全基因體關聯研究 |
| 中國醫藥大學附設醫院 | 利用條件性基因剔除鼠及慢性腎臟病患的單核苷酸多態性，探討半乳糖凝集素-3在巨噬細胞及腎臟纖維化的角色 |
| 中國醫藥大學附設醫院 | 臺灣人體生物資料庫泌尿道上皮癌之生物標誌研發之生物標誌 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 建立藥品基因體學檢測平台並找尋藥品異常反應之可能致病基因 |
| 中央研究院 | 利用台灣生物資料庫探討成人肺功能變化之全基因體關聯研究 |
| 中央研究院 | 第二型糖尿病基因研究合作計畫 |
| 中央研究院 | 利用大數據人體資料尋找臺灣族群新陳代謝相關疾病危險因子 |
| 國立臺灣大學 | 開發及建置臺灣GIS致胖環境監測系統(103-104年) |
| 國立高雄大學 | 探討痛風發作及高尿酸血症的相關基因 |
| 中山醫學大學 | 確認全基因體於雌性激素受體調控起動區序列上的變異對乳癌進展的關聯性分析 |
| 國立成功大學 | 化學治療所導致神經病變之個體差異化研究 |
| 國立陽明大學 | 尋找人類近期演化基因體的印痕及其對研究常見疾病易感性的運用 |
| 臺北醫學大學 | 探討ITPKC調控鈣離子途徑基因群之基因分型在骨質疏鬆症的風險性評估 |
| 高雄醫學大學 | 血中多重金屬對氧化壓力的生物指標與生化及健康效應的世代研究: 風險因子，易感性和相關性的探討 |
| 高雄醫學大學 | 氣喘與共併症之環境與基因相關分析 |
| 中央研究院 | 台灣地區人口端粒長度調查與影響因子分析 |
| 三軍總醫院北投分院 | Akt/GSK-3 及Wnt 訊息傳遞路徑在思覺失調症共病第二型糖尿病中扮演的角色 |
| 國立臺灣大學 | 以生物偵測探究食源性暴露與健康風險控管 |
| 中山醫學大學 | 利用全基因體定序尋找肝癌病人其體細胞突變基因和基因多型性與環境因子之關聯 |
| 國立成功大學 | 資料探勘與雙極症分析 ─以 GWAS 為例 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 利用台灣人體生物資料庫之檢體及資料而進行基因醫學相關區域之變異點分析 |
| 臺北醫學大學 | 建構乳癌基因體甲基化變異及基因突變之早期偵測系統 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 探討臺灣先天致命性心律不整疾病基因突變現況及建立全國性罕見基因相關心律不整本土性數據 |
| 國立陽明大學 | 建立台灣族群代謝、免疫及發炎反應基因多型性圖譜並評估其與慢性肝臟疾病及肝細胞癌之關聯性研究 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 粒線體調控物角質素8及18基因變異以及粒線體ND6基因之核醣核酸表現對於抗結核藥物性肝炎之性別特異性風險之影響 |
| 中山醫學大學 | 105年臺中市后里區、西屯區、大雅區及港區(大肚、清水、沙鹿、梧棲、龍井)居民空氣污染物暴露評估計畫 |
| 中國醫藥大學附醫 | 尋找並建立漢人糖尿病併發症之生物標誌 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 循環游離核酸之甲基化生物標記 於肺癌病人診斷及疾監測的臨床角色 |
| 國立臺灣大學 | 探討癌症關連性基因之基因型頻率與乳癌發生風險之相關性 |
| 臺北慈濟醫院 | 以全基因組關聯性研究及候選基因途徑探討台灣人動脈硬化性心血管疾病及其危險因子之遺傳決定因子及其預後之獨立影響因子 |
| 衛生福利部國家中醫藥研究所 | 台灣民眾中醫體質流行病學研究之基礎建置 |
| 中國醫藥大學 | 利用全基因關聯性研究於影響人類身高差異性之基因鑑定與功能性探討 | 中山醫學大學附設醫院 | 透過已知及新穎的口腔癌生物標誌，建立口腔癌及其癌前病變的新穎診斷晶片 |
| 中央研究院 | 微小核糖核酸等游離核酸在腸胃道癌症病患尿液的表現 |
| 中央研究院 | 臺灣華人第一型双極性情感性精神疾病的分子遺傳與藥物遺傳研究 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 心房顫動基因研究 |
| 長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 | 以次世代定序技術分析珀茨－傑格斯症候群的致病基因及臨床轉譯應用 |
| 中央研究院 | 結合dbGaP和TW Biobank資料庫以偵測整合分析下族群異質性分析 |
| 中國醫藥大學 | 由基因演化探討古DNA與現代人DNA基因譜系之相關 |
| 國立臺灣大學 | 分析台灣地區與情感性精神疾病相關病徵之關聯性基因檢測晶片研究分析 |
| 臺北醫學大學 | 亨丁頓關聯蛋白調控的囊泡運輸相關之神經退化疾病生物標誌 |
| 財團法人國家衛生研究院 | 基因與環境對於新陳代謝及心血管相關性狀的影響及風險評估 |
| 中央研究院 | 建立Affymetrix Axiom 單一核甘酸多型性生物晶片資料分析方法與系統 |
| 臺北醫學大學 | 應用全民健保資料庫探討與追蹤臺灣人體生物資料庫個案健康狀況之研究 |
| 中央研究院 | 臺灣肥胖、代謝症候群與高尿酸血症族群之特性研究 |
| 臺北醫學大學 | 種族遺傳基因之差異性分析 |
| 財團法人國家衛生研究院 | 複雜型疾病複合基因之多點相關搜尋 |
| 臺北榮民總醫院 | 偏頭痛及阿茲海默氏症之全基因體關聯性研究 |
| 中央研究院 | NTCP and HBV infection: a genetic association study 中世代成人健康情形之縱貫式研究 |
| 義大醫院 | ADAMTS13之臨床功能分析與慢性腎臟病患與嚴重高血壓患者之相關性研究 |
| 臺灣大學醫學院附設醫院 | 環境與基因交互作用造成台灣乳癌病患急速增加的成因:針對環境荷爾蒙與雌激素生成或代謝相關基因多樣性之病例對照研究 |
| 中國醫藥大學 | 建立檳榔依賴與口腔癌前期病變藥物戒斷臨床試驗 |
資料及檢體釋出數量統計
| PLoS One. (2017) |
Effects of circadian clock genes and health-related behavior on metabolic syndrome in a Taiwanese population: Evidence from association and interaction analysis.(Abstract) |
| Dement Geriatr Cogn Disord. (2017) |
The rs1277306 Variant of the REST Gene Confers Susceptibility to Cognitive Aging in an Elderly Taiwanese Population.(Abstract) |
| Oncotarget. (2017) |
Association and interaction effects of Alzheimer's disease-associated genes and lifestyle on cognitive aging in older adults in a Taiwanese population.(Abstract) |
| PLoS One. (2017) |
The ADAMTS9 gene is associated with cognitive aging in the elderly in a Taiwanese population.(Abstract) |
| Hum Genet. (2016) |
Identification of susceptibility gene associated with female primary Sjögren's syndrome in Han Chinese by genome-wide association study.(Abstract) |
| Hum Mol Genet. (2016) |
Population structure of Han Chinese in the modern Taiwanese population based on 10,000 participants in the Taiwan Biobank project.(Abstract) |
| Sci Rep. (2016) |
Association and interaction of APOA5, BUD13, CETP, LIPA and health-related behavior with metabolic syndrome in a Taiwanese population.(Abstract) |
| Medicine (Baltimore). (2015) |
Polymorphisms and Plasma Levels of Tissue Inhibitor of Metalloproteinase-3: Impact on Genetic Susceptibility and Clinical Outcome of Oral Cancer.(Abstract) |
| Gut. (2015) |
The rs2296651 (S267F) variant on NTCP (SLC10A1) is inversely associated with chronic hepatitis B and progression to cirrhosis and hepatocellular carcinoma in patients with chronic hepatitis B.(Abstract) |
| PLoS One. (2014) |
Single nucleotide polymorphisms associated with colorectal cancer susceptibility and loss of heterozygosity in a Taiwanese population.(Abstract) |
| Neurobiol Aging. (2014) |
ABCA7 gene and the risk of Alzheimer's disease in Han Chinese in Taiwan.(Abstract) |