資料釋出說明

臺灣人體生物資料庫倫理委員會(簡稱EGC)於2013年8月26日決議本資料庫進行資料釋出試行使用申請。

以生物醫學研究為目的而提出研究計畫,逕向本資料庫申請使用資料、生物檢體及相關資訊,其使用辦法依據臺灣人體生物資料庫資料提供研究使用原則辦理(下載PDF檔)。 若資料運用後有產生利益時,則依據臺灣人體生物資料庫商業運用利益回饋作業要點規定辦理(下載PDF檔) 。若申請人擬進行跨國生物醫學研究或學術發表,而需進行人體生物資料庫資料國際傳輸或生物檢體衍生物輸出者,應向衛福部申請核准(下載相關法規與申請文件PDF檔)。

臺灣人體生物資料庫於2014年9月1日正式進行社區群體參與者的資料釋出(疾病患者部分尚未開始釋出),目前規劃釋出共有五大類:
1. 一般參與者問卷資料:基本人口學變項、個人健康行為、生活環境、飲食狀況、家族疾病史、女性相關問題、經濟狀況、中醫體質
    問項、簡易智能量表(下載詳細問卷內容PDF檔)(下載簡易版問卷內容PDF檔) (下載追蹤版問卷內容PDF檔) 。
2. 一般參與者身體檢測資料:身高、體重、體脂肪、腰臀圍、血壓、脈搏、骨密度、肺功能(下載詳細檢測內容PDF檔) 。
3. 一般參與者血液與尿液檢驗資料(下載詳細檢測內容PDF檔)(下載血液與尿液檢驗項目代碼表PDF檔):
    (血液學檢驗項目)紅血球、白血球、血小板、血紅素、血球比容、醣化血色素值。
    (血清學檢驗項目)飯前血糖、總膽固醇、三酸甘油脂、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、總膽紅素、白蛋白、血清麩胺
    酸苯醋酸轉氨基酶、血清麩胺酸丙酮酸轉氨基酶、 γ-麩胺醯轉移酶、甲型胎兒血清蛋白、血中尿素氮、肌酸酐、尿酸。
    (病毒檢驗項目) C型肝炎抗體、 B型肝炎表面抗原、 B型肝炎表面抗體、 B型肝炎核心抗體、 B型肝炎e抗原。
    (尿液檢驗項目)尿中微白蛋白。
4. 一般參與者生物檢體:DNA、血漿、尿液。
5. 實驗資訊:
    全基因體定型資料(Whole-genome genotyping)
    -目前可供申請筆數:24,000筆
    全基因體定序資料(Whole-genome sequencing)
    -目前可供申請筆數:1,500筆
    全基因體甲基化晶片資料(DNA methylation)
    -目前可供申請筆數:1,500筆
    人類白血球組織抗原分型資料(HLA typing)
    -目前可供申請筆數:1,100筆
    血液代謝體資料(Blood metabolome)
    -目前可供申請筆數:390筆

收費標準

資料 費用
依據規費法第十條規定,訂定中央研究院臺灣人體生物資料庫資料及檢體使用收費標準 。
中央研究院臺灣人體生物資料庫資料及檢體使用收費如下表:
一般參與者問卷資料 10元/每單元每個案
一般參與者身體檢測資料 10元/每個案
一般參與者血液與尿液檢驗資料 50元/每個案
DNA 10元/每微克(μg)
血漿 200元/每管(0.4ml)
尿液 50元/每管(1ml)
全基因體定型資料 Free
全基因體定序資料 Free
全基因體甲基化晶片資料 Free
人類白血球組織抗原分型資料 Free
血液代謝體資料 Free

申請流程和所需文件

申請所需文件:
機構正式行文申請函 (下載範例PDF檔)
申請機構之證明文件 (下載範例PDF檔)
研究資料使用申請書 (下載WORD檔)
研究計畫書 (下載WORD檔)
通過倫理審查之證明文件
送審文件確認表 (下載WORD檔)

申請通過後須簽約文件:
資料使用契約                                                                             (下載PDF檔)

實驗資訊

臺灣人體生物資料庫成立目的是希望建立生物醫學的基礎建設, 透過大規模的個案邀請和長期追蹤,協助收集大量的生物檢體、 環境暴露與健康資訊等相關資訊, 提供國內生物醫學相關領域的研究學者申請使用。

其中,為了減少檢體的消耗及建立臺灣地區民眾的基本參考資訊, 臺灣人體生物資料庫將檢體進一步進行實驗, 提供全方面的實驗資訊給大家進行分析研究, 幫助研究學者節省人力物力並縮短實驗時間, 希望透過這些實驗相關資訊, 作為醫學研究的基礎, 協助生物醫學研究學者找出對抗疾病的發生、 進展和治療上的線索,全面地找出對疾病的影響成因,促進國人未來的健康。

基因體學(Genomics)

在基因體學方面,本資料庫採用全基因體定序(Whole Genome Sequencing)與全基因型鑑定(Whole Genome Genotyping)兩個策略建立臺灣民眾基因體資料。

全基因體定型資料(Whole-genome genotyping)

基因型鑑定系統採用Affymetrix公司所研發之技術平台, 委託國家基因體醫學研究中心進行實驗與分析。 TWB chip為客製化Axiom Genome-Wide Array Plate晶片系統, 挑選共 65.3萬單一核苷酸多型性位點(SNPs)。(下載SNPs位點相關資訊)

全基因體定序資料(Whole-genome sequencing)

本資料庫同時選用Thermo Fisher Ion Proton與Illumina平台, Thermo Fisher Ion Proton委託有勁生物科技科技公司進行實驗與分析, Illumina委託基龍米克斯生物科技科限公司進行實驗與分析。 透過血液中萃取的DNA檢體進行次世代全基因體的定序,定序產量為90G,平均30倍的覆蓋深度。

人類白血球組織抗原分型資料(HLA typing)

人類白血球組織抗原位於染色體6q, 與個案的免疫系統相關。 此實驗委託有勁生物科技科技公司採用NXType試劑進行實驗, 利用次世代定序的方式定型class I︰HLA-A、HLA-B、HLA-C,及class II︰HLA-DPA1、HLA-DPB1、HLA-DQA1、HLA-DQB1、HLA-DRB1、HLA-DRB345。 使用此實驗技術最深可得到4 field的人類白血球組織抗原分型資料。

Taiwan View

本資料庫設置Taiwan View網頁(https://taiwanview.twbiobank.org.tw)將全基因體定序與基因型鑑定資料的結果在網頁上呈現, 包含兩種定序平台資料及65.3萬點定型資料的序列變異頻率, 公開地提供給研究學者查詢使用,透過使用網頁上瀏覽和查詢的功能, 即可得知臺灣民眾基因體上的背景資訊,並且經由免費註冊後,可下載序列頻率。


表觀基因體學(Epigenomic)

甲基化晶片

使用Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip人類全基因甲基化分析晶片, 委託康健基因科技進行實驗和分析。 此晶片可直接偵測單點的甲基化比例並提供超過85萬的CpG位點偵測, 透過血液中血球萃取的DNA來偵測甲基化的程度。(下載甲基化晶片位點相關資訊)


代謝體學 (Metabolomics)

血液代謝體資料

利用位於中央研究院高磁場核磁共振中心, 以裝備低溫探頭的 Bruker Avance 800 兆赫核磁共振光譜儀收集全血漿與過濾血漿的一維與二維光譜, 可供進行代謝體學的定性與定量解析。

通過申請案

臺灣大學醫學院附設醫院 多重系統退化症於脂筏、alpha-synuclein沉積/傳播與膽固醇代謝三者間的病生理機轉
台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕紀念醫院 基因型(Genotype)對於心血管疾病之影響:臺灣人體生物資料庫之全國性研究
中央研究院 尋找與大腸直腸癌易感性與癌症演進相關的基因與致癌性miRNA研究合作計劃(3)
中國醫藥大學 探討EZH2與其標的微核糖核酸在腫瘤微環境與轉移的角色
衛生福利部國家中醫藥研究所 中醫藥之疾病預防與臨床效益評估
國立成功大學 大腸直腸癌罹癌族群年輕化之病因探討及預防對策
臺中榮民總醫院 腸病毒71型基因型態與預後研究
國立成功大學醫學院附設醫院 衛福部第二期(103-106年)癌症研究計畫。Program 1, Theme 1:上呼吸消化道癌症之環境、基因流行病學及治療預後之相關研究
臺北榮民總醫院 陣發性運動障礙症之遺傳學與大腦皮質功能異常之關聯
台北捐血中心 利用台灣人體生物資料庫分析台灣人血型基因型頻率及應用
臺灣大學醫學院附設醫院 台灣人群中分析止痛藥常見副作用-全基因體關聯研究
中國醫藥大學附設醫院 利用條件性基因剔除鼠及慢性腎臟病患的單核苷酸多態性,探討半乳糖凝集素-3在巨噬細胞及腎臟纖維化的角色
台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕紀念醫院 晝夜節律失調相關疾病之基因體學暨代謝質體學之研究探討
臺中榮民總醫院 基因、環境、行為對代謝症候群、癌症和相關慢性病的交互作用及風險評估
中央研究院 利用臺灣人體生物資料庫之全基因體定序資料探索臺灣高血壓、高血脂及糖尿病的致病變異點位
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 利用次世代基因定序為基礎針對台灣有家族群聚性的第1型糖尿病家族基因變異之研究
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 全基因組關聯分析驗證中、重度子宮頸上皮內贅瘤的宿主特性之研究
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 痛風及降尿酸藥物與多重共病的關係:流行病學與孟德爾隨機研究
長庚大學 連結基因體,蛋白質體與代謝體之分子改變探討口腔癌致病機轉與轉譯醫學應用
長庚醫療財團法人基隆長庚紀念醫院 台灣乾癬病人的基因與乾癬嚴重度、共生病、體內氧化壓力和療效相關性研究
長庚大學 褪黑激素之遺傳研究與對代謝性狀的貢獻
長庚醫療財團法人基隆長庚紀念醫院 台灣腦癌病人之可標靶基因突變驗證
臺北醫學大學 憂鬱症及思覺失調症之病情嚴重度與各類甲基供給體濃度間的關聯性
臺北榮民總醫院 NOTCH3 基因典型突變於台灣族群散發型腔隙性腦中風及微症狀腦部白質病變之盛行率與功能驗證
財團法人生物技術開發中心 精準治療診斷系統建置及伴同式診斷技術開發
中國醫藥大學附設醫院 評估表現體相關性研究於中醫體質與臨床疾病之應用-以台灣人體生物資料庫之橫斷性前驅研究為例
中國醫藥大學附設醫院 臺灣人體生物資料庫泌尿道上皮癌之生物標誌研發之生物標誌
臺灣大學醫學院附設醫院 建立藥品基因體學檢測平台並找尋藥品異常反應之可能致病基因
中央研究院 利用台灣生物資料庫探討成人肺功能變化之全基因體關聯研究
中央研究院 第二型糖尿病基因研究合作計畫
中央研究院 利用大數據人體資料尋找臺灣族群新陳代謝相關疾病危險因子
國立臺灣大學 開發及建置臺灣GIS致胖環境監測系統(103-104年)
國立高雄大學 探討痛風發作及高尿酸血症的相關基因
中山醫學大學 確認全基因體於雌性激素受體調控起動區序列上的變異對乳癌進展的關聯性分析
國立成功大學 化學治療所導致神經病變之個體差異化研究
國立陽明大學 尋找人類近期演化基因體的印痕及其對研究常見疾病易感性的運用
臺北醫學大學 探討ITPKC調控鈣離子途徑基因群之基因分型在骨質疏鬆症的風險性評估
高雄醫學大學 血中多重金屬對氧化壓力的生物指標與生化及健康效應的世代研究: 風險因子,易感性和相關性的探討
高雄醫學大學 氣喘與共併症之環境與基因相關分析
中央研究院 台灣地區人口端粒長度調查與影響因子分析
三軍總醫院北投分院 Akt/GSK-3 及Wnt 訊息傳遞路徑在思覺失調症共病第二型糖尿病中扮演的角色
國立臺灣大學 以生物偵測探究食源性暴露與健康風險控管
中山醫學大學 利用全基因體定序尋找肝癌病人其體細胞突變基因和基因多型性與環境因子之關聯
國立成功大學 資料探勘與雙極症分析 ─以 GWAS 為例
臺灣大學醫學院附設醫院 利用台灣人體生物資料庫之檢體及資料而進行基因醫學相關區域之變異點分析
臺北醫學大學 建構乳癌基因體甲基化變異及基因突變之早期偵測系統
臺灣大學醫學院附設醫院 探討臺灣先天致命性心律不整疾病基因突變現況及建立全國性罕見基因相關心律不整本土性數據
國立陽明大學 建立台灣族群代謝、免疫及發炎反應基因多型性圖譜並評估其與慢性肝臟疾病及肝細胞癌之關聯性研究
臺灣大學醫學院附設醫院 粒線體調控物角質素8及18基因變異以及粒線體ND6基因之核醣核酸表現對於抗結核藥物性肝炎之性別特異性風險之影響
中山醫學大學 105年臺中市后里區、西屯區、大雅區及港區(大肚、清水、沙鹿、梧棲、龍井)居民空氣污染物暴露評估計畫
中國醫藥大學附醫 尋找並建立漢人糖尿病併發症之生物標誌
臺灣大學醫學院附設醫院 循環游離核酸之甲基化生物標記 於肺癌病人診斷及疾監測的臨床角色
國立臺灣大學 探討癌症關連性基因之基因型頻率與乳癌發生風險之相關性
臺北慈濟醫院 以全基因組關聯性研究及候選基因途徑探討台灣人動脈硬化性心血管疾病及其危險因子之遺傳決定因子及其預後之獨立影響因子
衛生福利部國家中醫藥研究所 台灣民眾中醫體質流行病學研究之基礎建置
中國醫藥大學 利用全基因關聯性研究於影響人類身高差異性之基因鑑定與功能性探討
中山醫學大學附設醫院 透過已知及新穎的口腔癌生物標誌,建立口腔癌及其癌前病變的新穎診斷晶片
中央研究院 微小核糖核酸等游離核酸在腸胃道癌症病患尿液的表現
中央研究院 臺灣華人第一型双極性情感性精神疾病的分子遺傳與藥物遺傳研究
臺灣大學醫學院附設醫院 心房顫動基因研究
長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院 以次世代定序技術分析珀茨-傑格斯症候群的致病基因及臨床轉譯應用
中央研究院 結合dbGaP和TW Biobank資料庫以偵測整合分析下族群異質性分析
中國醫藥大學 由基因演化探討古DNA與現代人DNA基因譜系之相關
國立臺灣大學 分析台灣地區與情感性精神疾病相關病徵之關聯性基因檢測晶片研究分析
臺北醫學大學 亨丁頓關聯蛋白調控的囊泡運輸相關之神經退化疾病生物標誌
財團法人國家衛生研究院 基因與環境對於新陳代謝及心血管相關性狀的影響及風險評估
中央研究院 建立Affymetrix Axiom 單一核甘酸多型性生物晶片資料分析方法與系統
臺北醫學大學 應用全民健保資料庫探討與追蹤臺灣人體生物資料庫個案健康狀況之研究
中央研究院 臺灣肥胖、代謝症候群與高尿酸血症族群之特性研究
臺北醫學大學 種族遺傳基因之差異性分析
財團法人國家衛生研究院 複雜型疾病複合基因之多點相關搜尋
臺北榮民總醫院 偏頭痛及阿茲海默氏症之全基因體關聯性研究
中央研究院 NTCP and HBV infection: a genetic association study
中世代成人健康情形之縱貫式研究
義大醫院 ADAMTS13之臨床功能分析與慢性腎臟病患與嚴重高血壓患者之相關性研究
臺灣大學醫學院附設醫院 環境與基因交互作用造成台灣乳癌病患急速增加的成因:針對環境荷爾蒙與雌激素生成或代謝相關基因多樣性之病例對照研究
中國醫藥大學 建立檳榔依賴與口腔癌前期病變藥物戒斷臨床試驗

資料及檢體釋出數量統計

一般參與者

                 實驗資訊:
                     WGG:全基因體定型資料(Whole-genome genotyping)
                     WGS:全基因體定序資料(Whole-genome sequencing)
                     MET:全基因體甲基化晶片資料(DNA methylation)
                     HLA:人類白血球組織抗原分型資料(HLA typing)
                     BMT:血液代謝體資料(Blood metabolome)


資料釋出成果

J Formos Med Assoc.
(2018)
A CRYBB2 mutation in a Taiwanese family with autosomal dominant cataract.(Abstract)
Ching YH, Yeh JI, Fan WL et al.
Sci Rep.
(2018)
ABCG2 contributes to the development of gout and hyperuricemia in a genome-wide association study.(Abstract)
Chen CJ, Tseng CC, Yen JH et al.
J Viral Hepat.
(2018)
Hepatitis B virus infection in Taiwan: The role of NTCP rs2296651 variant in relation to sex.(Abstract)
Nfor ON, Wu MF, Debnath T et al.
Oncotarget.
(2017)
Detection of susceptibility loci on APOA5 and COLEC12 associated with metabolic syndrome using a genome-wide association study in a Taiwanese population.(Abstract)
Lin E, Kuo PH, Liu YL et al.
Oncotarget.
(2017)
Effects of circadian clock genes and environmental factors on cognitive aging in old adults in a Taiwanese population.(Abstract)
Lin E, Kuo PH, Liu YL et al.
Sci Rep.
(2017)
Transforming growth factor-β signaling pathway-associated genes SMAD2 and TGFBR2 are implicated in metabolic syndrome in a Taiwanese population.(Abstract)
Lin E, Kuo PH, Liu YL et al.
Oncotarget.
(2017)
Urine miR-21-5p as a potential non-invasive biomarker for gastric cancer.(Abstract)
Kao HW, Pan CY, Lai CH et al.
BMC Neurol.
(2017)
Intrafamilial phenotypic heterogeneity in a Taiwanese family with a MAPT p.R5H mutation: a case report and literature review.(Abstract)
Lin HC, Lin CH, Chen PL et al.
Neurobiol Aging.
(2017)
Investigating CCNF mutations in a Taiwanese cohort with amyotrophic lateral sclerosis.(Abstract)
Tsai PC, Liao YC, Chen PL et al.
BMC Neurol.
(2017)
Identification of VPS35 p.D620N mutation-related Parkinson's disease in a Taiwanese family with successful bilateral subthalamic nucleus deep brain stimulation: a case report and literature review.(Abstract)
Chen YF, Chang YY, Lan MY et al.
Oncotarget.
(2017)
A functional variant at the miRNA binding site in HMGB1 gene is associated with risk of oral squamous cell carcinoma.(Abstract)
Lin CW, Chou YE, Yeh CM et al.
Oncotarget.
(2017)
rs2841277 (PLD4) is associated with susceptibility and rs4672495 is associated with disease activity in rheumatoid arthritis.(Abstract)
Chen WC, Wang WC, Okada Y et al.
J Affect Disord.
(2017)
Evaluation of the interaction between genetic variants of GAD1 and miRNA in bipolar disorders.(Abstract)
Chung YE, Chen SC, Chuang LC et al.
Hepatology.
(2017)
Human Leukocyte Antigen Variants and Risk of Hepatocellular Carcinoma Modified by HCV Genotypes: A Genome-wide Association Study.(Abstract)
Lee MH, Huang YH, Chen HY et al.
BMC Genomics.
(2017)
Genome-wide copy number variation analysis identified deletions in SFMBT1 associated with fasting plasma glucose in a Han Chinese population.(Abstract)
Chung RH, Chiu YF, Hung YJ et al.
Sci Rep.
(2017)
A novel missense variant in the nuclear localization signal of POU4F3 causes autosomal dominant non-syndromic hearing loss.(Abstract)
Lin YH, Lin YH, Lu YC et al.
Cancer.
(2017)
Genome-wide association analysis identifies a GLUL haplotype for familial hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma.(Abstract)
Lin YY, Yu MW, Lin SM et al.
Sci Rep.
(2017)
Association of human height-related genetic variants with familial short stature in Han Chinese in Taiwan.(Abstract)
Lin YJ, Liao WL, Wang CH et al.
Clin Cancer Res.
(2017)
The c.1085A>G genetic variant of CSF1R gene regulates tumor immunity by altering the proliferation, polarization, and function of macrophages.(Abstract)
Yeh YM, Hsu SJ, Lin PC et al.
Int J Med Sci.
(2017)
Impacts of CCL4 gene polymorphisms on hepatocellular carcinoma susceptibility and development.(Abstract)
Wang B, Chou YE, Lien MY et al.
Oncotarget.
(2017)
Germline variations at JAK2, TERT, HBS1L-MYB and MECOM and the risk of myeloproliferative neoplasms in Taiwanese population.(Abstract)
Chiang YH, Chang YC, Lin HC et al.
PLoS One.
(2017)
Effects of circadian clock genes and health-related behavior on metabolic syndrome in a Taiwanese population: Evidence from association and interaction analysis.(Abstract)
Lin E, Kuo PH, Liu YL et al.
PLoS One.
(2017)
Combined effect of genetic polymorphisms of AURKA and environmental factors on oral cancer development in Taiwan.(Abstract)
Chou CH, Chou YE, Chuang CY et al.
PLoS One.
(2017)
The ADAMTS9 gene is associated with cognitive aging in the elderly in a Taiwanese population.(Abstract)
Lin E, Tsai SJ, Kuo PH et al.
Oncotarget.
(2017)
Association and interaction effects of Alzheimer's disease-associated genes and lifestyle on cognitive aging in older adults in a Taiwanese population.(Abstract)
Lin E, Tsai SJ, Kuo PH et al.
Dement Geriatr Cogn Disord.
(2017)
The rs1277306 Variant of the REST Gene Confers Susceptibility to Cognitive Aging in an Elderly Taiwanese Population.(Abstract)
Lin E, Tsai SJ, Kuo PH et al.
Sci Rep.
(2016)
Association and interaction of APOA5, BUD13, CETP, LIPA and health-related behavior with metabolic syndrome in a Taiwanese population.(Abstract)
Lin E, Tsai SJ, Kuo PH et al.
Hum Mol Genet.
(2016)
Population structure of Han Chinese in the modern Taiwanese population based on 10,000 participants in the Taiwan Biobank project.(Abstract)
Chen CH, Yang JH, Chiang CW et al.
Hum Genet.
(2016)
Identification of susceptibility gene associated with female primary Sjögren's syndrome in Han Chinese by genome-wide association study.(Abstract)
Song IW, Chen HC, Lin YF et al.
Gut.
(2015)
The rs2296651 (S267F) variant on NTCP (SLC10A1) is inversely associated with chronic hepatitis B and progression to cirrhosis and hepatocellular carcinoma in patients with chronic hepatitis B.(Abstract)
Hu HH, Liu J, Lin YL et al.
Medicine (Baltimore).
(2015)
Polymorphisms and Plasma Levels of Tissue Inhibitor of Metalloproteinase-3: Impact on Genetic Susceptibility and Clinical Outcome of Oral Cancer.(Abstract)
Su CW, Huang YW, Chen MK et al.
Neurobiol Aging.
(2014)
ABCA7 gene and the risk of Alzheimer's disease in Han Chinese in Taiwan.(Abstract)
Liao YC, Lee WJ, Hwang JP et al.
PLoS One.
(2014)
Single nucleotide polymorphisms associated with colorectal cancer susceptibility and loss of heterozygosity in a Taiwanese population.(Abstract)
Yang CY, Lu RH, Lin CH et al.