「臺灣人體生物資料庫」是依據不同遺傳氏族在臺灣地區居住分佈的特性,並針對本土常見疾病(如高血壓、糖尿病、癌症等)進行長期追蹤研究。

為籌建多元化的人體生物資料庫,增加生物資料多樣性與研究效益,因此在研究設計上採取世代研究、病例對照研究與藥物基因體研究等多重方法。 世代研究將募集二十萬名健康者參與;病例對照研究與藥物基因體研究法,初步將邀請十萬名常見的十至十五種疾病患者加入。

所收集之資料包含關於參與者的健康情形、疾病史、生活型態、生活環境資訊以及生物檢體,並長期追蹤參與者之健康變化情形, 以進行常見疾病中基因與環境(包括生活習慣、飲食、行為、職業等)交互作用的相關研究。

期望藉由研究結果瞭解國人常見疾病的致病因素,協助改善疾病的預防、診斷與治療,降低醫療成本, 進而達成促進國人健康的目標。

希望能更深入的研究致病的成因,進一步探討『人為什麼會生病?』的問題,另一方面,也可以更了解為何有些人容易生病,而有些人不容易生病,並研究生活上的危險因子與疾病發生的關係。

過去研究多僅針對單一特殊疾病(特別是遺傳疾病)進行研究分析,若要針對一般常見慢性疾病, 如:癌症、高血壓、及糖尿病等作病因探討,瞭解基因與環境因素 (包括生活習慣、飲食、行為、職業等) 等的關係,則需要民眾們的共同參與。
人體生物資料庫就是要邀請一群特定的健康民眾參與研究,建立一個能夠長期追蹤的前瞻性研究世代(prospective cohort)。 這些有意願成為追蹤世代的每個人在參加初期都是健康的,可是每個人帶有不同疾病發生的危險因子(例如環境暴露、飲食、生活習慣或帶有可能容易致病的基因), 藉由長期追蹤這些健康民眾的過程,可以觀察帶有危險因子的民眾與沒有帶有危險因子的民眾,得病的比率有什麼差異。 不僅如此,透過這個長期追蹤的過程,也可以幫助釐清致病因子(環境、基因)與疾病間的關係。

此外邀請經醫師確診的特定疾病患者參與,收集罹患疾病前的生活環境、飲食與健康行為等資料, 對於瞭解疾病發生的可能原因,不需要透過長時間的觀察即可進行危險因子與疾病的相關性探討。 又若經過長時間收集臨床資訊,將進一步了解疾病的預後與治療效果,又或者收集藥物反應的資訊可進行藥物基因體研究,對於疾病的治療與藥物研發將有所助益。
藉由長期追蹤這些參與民眾健康情形變化的過程,可以觀察帶有危險因子的民眾與沒有帶有危險因子的民眾,得病的比率有什麼差異。不僅如此,透過這個長期追蹤的過程,也可以幫助釐清致病因子(環境、基因)與疾病間的關係。

而疾病參與者,若經過長時間收集臨床資訊,將可進一步了解疾病的預後與治療效果。
就科學觀點來說,臺灣民眾的遺傳基因和歐美各國比較有其獨特性,加上致病因素也會因民眾的生活型態(如:飲食型態、生活習慣、健康行為及生長環境)不同而和歐美各國有所差異。 舉例來說,一般人頭痛時會吃止痛藥,若和歐美人吃相同劑量阿斯匹林(Aspirin),常常會有人感到胃痛,但歐美人卻幾乎不會有此情形。 所以,無法倚賴國外研究結果來擬定本土常見疾病的治療方針,故有其建置臺灣本土人體生物資料庫的必要性。
建立本土常見慢性疾病大規模世代研究所需的大型人體生物資料庫,提供國內研究者生物檢體與臨床資料,以進行生物醫學領域相關研究。 解決研究規模過小,僅能針對單一特殊疾病進行分析的缺點,進而為生物醫學研究開創新視野。

成立多中心的資料收集合作聯盟,建立具有連續性資料收集的資料庫,透過追蹤方式,更新參與個案生活習慣變化、健康狀況、臨床治療/用藥資訊、病程進展與生物檢體等。

以符合公共利益與建立公眾信任為目標,為整體計劃之推動營造必要的基本共識條件以及法制基礎,建立符合人體生物資料庫管理條例之典範資料庫。

促進國內生物科技與生物資訊相關產業的發展。

瞭解國人常見疾病的致病因素與成因,預防疾病與改善疾病之治療方針,降低醫療成本,促進國人健康,達成增進下一代健康之願景。